Genetic profiling and analysis for the presence of auto-antibodies in patients with axial spondylarthritis
Analyses génétiques et recherche des auto-anticorps chez les patients avec une spondylarthrite axiale (maladie de Bechterew)
Dr. Michael NISSEN, Service de Rhumatologie, Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG)
Le but de ce projet et de déterminer la sensibilité et la spécificité de différents auto-anticorps dans la spondylarthrite axiale. Cette étude prospective et observationnelle utilisera des données du registre suisse appelé « Swiss Clinical Quality Management » (SCQM). Ensuite, nous allons corréler la présence des auto-anticorps avec les caractéristiques cliniques, les données épidémiologiques (comme du tabac), les données radiographiques et finalement les données génétiques.
Environ une personne sur 50 est diagnostiquée avec une spondylarthrite axiale (axSpA), également connue comme spondylarthrite ankylosante ou maladie de Bechterew. L’axSpA est une maladie rhumatismale chronique et incurable, qui touche particulièrement de jeunes adultes et qui mène souvent à une fusion (ankylose) de la colonne.
Le diagnostic est fréquemment difficile car la plupart des patients ne montrent pas de signes d’inflammation dans la prise de sang et les radiographies sont généralement normales au début. Etant donné que la mise en place d’un traitement efficace est entravée par un délai diagnostique, il est crucial d’identifier des nouveaux biomarqueurs qui permettront un diagnostic précoce, ainsi qu’une meilleure évaluation de l’activité de la maladie, le pronostic et la réponse au traitement.
L’identification des nouveaux biomarqueurs permettra au clinicien de confirmer le diagnostic de façon précoce et d’identifier les patients avec une maladie plus sévère et agressive, afin de caractériser le groupe de patients qui nécessite une thérapie intensive et précoce.
